Міжнародна команда дослідників проаналізувала генетичні дані 3,3 мільйона європейців і виявила критичну роль спадкової мутації EGFR T790M у розвитку раку легень. Виявлено, що носії цієї рідкісної мутації мають приблизно в 25 разів вищий ризик захворювання порівняно з людьми без таких генетичних змін.
Мутація EGFR T790M: ризик для некурців
Особливо вражаючі результати отримано серед осіб, які ніколи не палили. Для цієї групи населення наявність мутації EGFR T790M корелює з 62-кратним зростанням ризику аденокарциноми легень — найпоширенішого типу раку цього органу. Натомість куріння у дослідженні було пов’язане із чотирикратним збільшенням ризику.
Учені підкреслюють важливу особливість: мутація рідко ініціює розвиток пухлини самостійно, однак у комбінації з іншими змінами гена EGFR суттєво сприяє онкологічним процесам.
Значення для ранньої діагностики
Дослідники наголошують, що більшість випадків раку легень залишаються пов’язаними з куріння, проте виявлення спадкових факторів дозволить точніше оцінювати індивідуальний ризик захворювання, особливо у людей без звички до паління. Ці результати можуть помітно вплинути на підходи до раннього виявлення раку легень у майбутньому та дозволять лікарям краще персоналізувати профілактичні стратегії для пацієнтів із генетичною схильністю.
Подальші дослідження мутації EGFR T790M відкриватимуть нові можливості для розробки цільованої терапії та превентивних заходів для осіб з високим спадковим ризиком.
